A síndrome de Turner é muito rara e diferente da síndrome de Klinefelter acomete apenas pessoas do sexo feminino e não tem cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, os exames de seu cariótipo mostraram a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais existe apenas um X. Sendo seu cariótipo executado por 45,X.
A ST acontece em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, em virtude do grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%.
A aparição da síndrome pode aparecer quando o cromossomo x paterno está ausente no espermatozoide.
As mulheres com esta Síndrome são notadas no nascimento, ou na puberdade por suas características fenotípicas diferenciadoras. A constituição cromossômica mais contínua é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
As primeiras observações realizadas com indivíduos severamente afetados associavam a síndrome de Turner algum grau de deficiência mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes têm um desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas possuem uma inteligência verbal superior à das mulheres normais, compensando, assim, as suas deficiências quanto à percepção forma-espaço. Disto resulta que o nível intelectual global das Turner é igual ou, mesmo, levemente superior ao da população feminina normal.
Por outro lado, não exibem desvios de personalidade, o que significa, inclusive, que sua identificação psicossexual não é afetada. Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógenos para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
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